lqsae

👋 你好，我是 liuqingshan

生物信息工程师，专注于遗传病诊断、肿瘤分子检测与病原微生物分析；长期从事实验室落地与生产级流水线建设，并在生信算法工程化与高性能优化（Rust 等）方面有深入实践。

遗传病诊断
- WES/WGS/长读长（ONT/PacBio HiFi）变异检测：SNV/Indel/CNV/SV/Repeat 扩增与相位
- 结构变异与重复扩增：cuteSV/Sniffles/SVIM、ExpansionHunter、WhatsHap
- 变异注释与临床级解释：VEP/ANNOVAR，HGVS、ACMG/AMP 标准，ClinVar/OMIM/gnomAD/ClinGen
肿瘤分子检测
- ctDNA/MRD/靶向 Panel/外显子组/WGS；UMI/双链纠错；亚克隆与超低频突变
- CNV/TMB/MSI/HRD，融合检测（STAR-Fusion/Arriba），拷贝数（CNVkit/FACETS/ichorCNA）
病原微生物检测
- mNGS/宏基因组/扩增子；鉴定、分型、耐药与毒力基因、混合感染与低丰度检出
- 参考数据库治理、污染去除、宿主去除与批量化分析
工程化与合规
- 流水线标准化、可追溯与版本化（Nextflow/Snakemake + Docker/Singularity）
- 数据与格式：FASTQ/BAM/CRAM/VCF、HGVS、GA4GH 生态；IGV 证据链与报告自动化
- 质量控制与稳健性：覆盖度/深度/bias 监控、批次效应、模拟与回归测试

语言与并行
- Rust（Rayon/tokio、SIMD/AVX2/AVX-512、零拷贝 I/O、内存池化）
- Python（科学计算/原型验证）、Bash、R；必要时 C/C++
平台与基础设施
- HPC/集群（Slurm）、容器（Docker/Singularity）、CI/CD（GitHub Actions）
- 数据版本化与可复现（DVC/conda/mamba）、性能剖析（perf/flamegraph/pprof）
经典工具与框架
- 比对：BWA-MEM2、minimap2、STAR、Bowtie2
- 变异检测：GATK、DeepVariant、Strelka2、FreeBayes、Manta、Mutect2
- 结构变异/拷贝数/融合：cuteSV、Sniffles、SVIM、CNVkit、FACETS、ichorCNA、STAR-Fusion、Arriba
- 长读长与甲基化：Flye/hifiasm、Medaka/Clair3、megalodon/nanopolish
- mNGS/宏基因组：Kraken2/Bracken、Centrifuge、MetaPhlAn、HUMAnN
- 注释与 QC：VEP/ANNOVAR、bcftools/samtools、FastQC/MultiQC、mosdepth

罕见病长读长全流程
- ONT/PacBio 端到端流程：比对→SV/重复扩增→相位→注释→报告
- 在真实临床样本中提升复杂结构变异与重复扩增的检出稳定性
肿瘤 UMI/双链 MRD 流程
- 超低频变异建模与误差校正，融合/拷贝数/TMB/MSI 一体化报告
- 引入“证据链”导出（BAM 片段、IGV 快照）支撑临床复核
高性能微生物鉴定与去宿主
- Rust 实现的高速 I/O、并行 k-mer/最小化子索引、Bloom 过滤
- 在大体量样本与海量数据库场景显著降本增效
WES/WGS 标准化流水线
- Nextflow + 容器化 + CI/CD + 数据版本化，支持生产级稳健运行
- 内建 QC/门限校准/回归测试，便于审计与合规