My Variant Info ID {{ variantInfo.myVariantInfoId }} ClinVar ID {{ variantInfo.clinvarId }} dbSNP RSID {{ variantInfo.dbsnpRsid }} COSMIC ID {{ variantInfo.cosmicId }} SNPEff Effect {{ e }}, SNPEff Impact {{ i }},
ClinVar ID {{ variantInfo.clinvarId }} OMIM ID {{ variantInfo.clinvarOmim }} Clinical Significance {{ cs }}, Human Genome Variation Society HGVS Coding {{ hgvs }}
HGVS Genomic {{ hgvs }}
HGVS Non-Coding {{ hgvs }}
HGVS Protein {{ hgvs }}
Type Allele Frequency Allele Count Allele Number Filter Total Exome {{ variantInfo.gnomadExomeAlleleFrequency | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.gnomadExomeAlleleCount | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.gnomadExomeAlleleNumber | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.gnomadExomeFilter | ifEmpty: '--' }} Total Genome {{ variantInfo.gnomadGenomeAlleleFrequency | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.gnomadGenomeAlleleCount | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.gnomadGenomeAlleleNumber | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.gnomadGenomeFilter | ifEmpty: '--' }}
Find {{ variantInfo.dbsnpRsid }} in gnomAD
Allele Count {{ variantInfo.exacAlleleCount | ifEmpty: '--' }} Allele Number {{ variantInfo.exacAlleleNumber | ifEmpty: '--' }} Adjusted Allele Frequency {{ variantInfo.exacAlleleFrequency | ifEmpty: '--' }}
phyloP100way {{ variantInfo.phyloP100way | ifEmpty: '--' }} phyloP30way {{ variantInfo.phyloP30way | ifEmpty: '--' }} phastCons100way {{ variantInfo.phastcons100way | ifEmpty: '--' }} phastCons30way {{ variantInfo.phastcons30way | ifEmpty: '--' }} GERP++ {{ variantInfo.gerp | ifEmpty: '--' }} SiPhy {{ variantInfo.siphy | ifEmpty: '--' }}
EGL Class {{ variantInfo.eglClass | ifEmpty: '--' }} Protein Variant Name {{ variantInfo.eglProtein | ifEmpty: '--' }} Transcript Variant Name {{ variantInfo.eglTranscript | ifEmpty: '--' }} HGVS {{ hgvs }}
Predictor Prediction Score REVEL N/A {{ variantInfo.revelScore.join(', ') | ifEmpty: '--' }} SIFT {{ p }}, {{ s }}, Polyphen2 HDIV {{ p }}, {{ s }}, Polyphen2 HVAR {{ p }}, {{ s }}, LRT {{ variantInfo.lrtPrediction | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.lrtScore | ifEmpty: '--' }} MutationTaster {{ p }}, {{ s }}, MutationAssessor {{ p }}, {{ s }}, FATHMM {{ p }}, {{ s }}, PROVEAN {{ p }}, {{ s }}, MetaSVM {{ variantInfo.metasvmPrediction | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.metasvmScore | ifEmpty: '--' }} MetaLR {{ variantInfo.metalrPrediction | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.metalrScore | ifEmpty: '--' }} CADD Consequence: {{ c }},
Consequence Detail: {{ d }}, {{ variantInfo.caddScore | ifEmpty: '--' }} (raw)
{{ variantInfo.caddPhred | ifEmpty: '--' }} (PHRED) FATHMM-MKL {{ variantInfo.fathmmMklPrediction | ifEmpty: '--' }} {{ variantInfo.fathmmMklScore | ifEmpty: '--' }} fitCons N/A {{ variantInfo.fitconsScore | ifEmpty: '--' }}
--